Melanoma metastático de sítio primário indeterminado
relato de caso
DOI:
https://doi.org/10.70293/2764-2860.2022.3671Palavras-chave:
Melanoma, Sarcoma de Células Claras, Proteína EWS de ligação a RNA, Fator 1 Ativador da Transcrição, Translocação GenéticaResumo
Melanoma cutâneo é o câncer de pele mais frequente. É uma neoplasia maligna classificada em quatro subtipos. Em casos em que o sítio primário da lesão é indeterminado, a imunohistoquímica das lesões metastáticas auxilia no diagnóstico, sendo fundamental descartar a possibilidade de sarcoma de células claras. O sarcoma de células claras é um tumor maligno raro de partes moles, que possui similaridade histológica, citológica e imunohistoquímica com o melanoma. O objetivo do estudo é relatar o caso de uma paciente de 47 anos, que procurou atendimento no Hospital Naval Marcílio Dias em maio de 2020 devido à cefaleia e sintomas neurológicos. Tomografia computadorizada evidenciou lesões metastáticas em cérebro, pâncreas e adrenal. A paciente foi submetida à biópsia, cujo laudo foi compatível com melanoma metastático não podendo descartar sarcoma de células claras. Realizada pesquisa de mutação do gene BRAF e estudo cromossomal negativo para sarcoma de células claras, definindo o diagnóstico de melanoma. Realizado tratamento proposto, porém paciente evoluiu a óbito. Discutiu-se que a diferenciação dos tumores ocorre através do teste de translocação (12;22)(q13;12) que gera a fusão do gene EWS com ATF1, que está presente em 75% dos casos de sarcoma de células claras, ou pela fusão EWS com CREB1 (gene 2q13) achado em um subtipo de sarcoma de células claras com preferência para o trato gastrointestinal. Conclui-se que há necessidade de descartar o diagnóstico de sarcoma de células claras em pacientes que apresentam melanoma metastático de sítio primário indeterminado devido às semelhanças encontradas, porém com tratamento e prognóstico distintos.
